GENETICA PARA ENDOCRINOLOGOS

Este libro incluye los conceptos y aspectos genA A ticos bA A¡sicos que necesita un especialista en endocrinologA A a para su prA A¡ctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones mA A¡s importantes de la genA A tica clA A nica y de laboratorio, y las patologA A as mA A¡s frecuentes con las que se enfrentarA A¡ el endocrinA A logo clA A nico. Con ejemplos especA A ficos en cada capA A tulo, se abordan desde los aspectos genA A ticos imprescindibles (conceptos bA A¡sicos y nomenclatura genA A tica, pedigrA A s y A A¡rboles genealA A gicos, examen fA A sico e historia clA A nica genA A tica y asesoramiento genA A tico), asA A como los temas especA A ficos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glA A¡ndulas suprarrenales, anomalA A as del metabolismo fosfocA A¡lcico y alteraciones tiroideas y de las gA A nadas. Los mecanismos biolA A gicos y las bases fisiopatolA A gicas de la genA A tica tradicional y la nueva genA A tica se complementan con ejemplos de las patologA A as frecuentes que se ven en la especialidad. Laura AudA A Parera es mA A dica especialista en anA A¡lisis y bioquA A mica clA A nica e investigadora del grupo EndocrinologA A a PediA A¡trica del Instituto de InvestigaciA A n del Hospital Vall d Hebron de Barcelona (VHIR). Guiomar PA A rez de Nanclares Leal es biA A loga y bioquA A mica molecular, investigadora en endocrinologA A a y enfermedades raras, responsable del laboratorio de EpigenA A tica Molecular de la OrganizaciA A n Sanitaria Integrada de Alava y profesora de la Universidad del PaA A s Vasco. Pablo Lapunzina BadA A a es mA A dico genetista, coordinador del Instituto de GenA A tica MA A dica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director cientA A fico del Centro de InvestigaciA A n BiomA A dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).